[헬스케어와 빅데이터③] 인간 유전체 분석에 나서다

[빅데이터뉴스 정백희 기자] 2016년 1월 스위스 다보스에서 열린 세계 경제포럼에서 4차 산업혁명을 ‘3차 산업혁명을 기반으로 한 디지털 기술이 바이오 산업과 물리학 등의 경계를 허무는 융합의 기술혁명’이라고 정의했다. 4차 산업혁명의 핵심 키워드는 디지털(digital), 바이오(biological), 물리학 (physical) 이다.
4차산업혁명 속에서 디지털과 바이오의 결합을 통해 건강한 삶의 대한 정의가 달라질 것이다. 그리고 헬스케어 산업이 건강에 접근하는 방식까지도 바꾸게 될 것이다. 빅데이터뉴스는 유진투자증권과 헬스케어와 4차산업에 대해 심층 분석한다.
---------------------------------------------------------------------------
DNA는 유전 정보를 구성하는 최소 단위로서 인간은 약 30억 개의 DNA 염기 쌍으로 구성돼 있다. 유전자(Gene)는 DNA 배열(염기 서열)에 따라 정해지는 유전 정보의 단위이며, 염색체(Chromsome)는 유전자 들이 모여서 구성된 유전 정보내 물질로, 인간은 총 23쌍의 염색체로 구성돼 있다. 그리고 지놈이라고 일컫는 유전체(Genome)는 유전자 전체를 합한 것이다.


DNA 염기 서열 분석은 4차 산업혁명내의 헬스케어 산업이 가질 변화를 위한 기본 전제라고 할 수 있다.
DNA 시퀀싱으로 전술한 개인별 맞춤 의학인 정밀 의학을 가능하게 하는 데이터를 마련할 수 있으며, 인간 유전체 분석을 통해 정확한 질병 스크리닝이 가능해진다. 또, 적합한 약물과 용량 선택이 가능해지고 종합적으로 의료비용을 절감할 수 있어 의미가 크다.


인간 지놈 프로젝트는 국가 차원에서도 다양하게 접근되고 있다. 미국은 2016년 1월 Cancer moonshot 프로젝트와 2015년 1월 Precision medicine을 발표해, 암 관련 및 질병 관련 데이터를 확보하고 있다. 이는 100만명의 데이터를 확보하는 프로젝트이다.
영국은 10만 지놈 프로젝트를 발표해 진행중이다. 영국정부가 2012년말 시작한 것으로 희귀 질환자, 암환자 및 가족을 포함한 약 7만명으로부터 지놈 10만개 시퀀싱을 분석하게 되며 지놈 서열데이터와 의료 기록 결합, 질병 원인 및 치료법 연구를 하게 된다. 시퀀싱 파트너는 일루미나이다.

인간 지놈 프로젝트는 국가 차원에서도 다양하게 접근되고 있다.
미국은 2016년 1월 Cancer moonshot 프로젝트와 2015년 1월 Precision medicine을 발표해, 암 관련 및 질병 관련 데이터를 확보하고 있다. 이는 100만명의 데이터를 확보하는 프로젝트이다.
영국은 10만 지놈 프로젝트를 발표해 진행중이다. 영국정부가 2012년말 시작한 것으로 희귀 질환자, 암환자 및 가족을 포함한 약 7만명으로부터 지놈 10만개 시퀀싱을 분석하게 되며 지놈 서열데이터와 의료 기록 결합, 질병 원인 및 치료법 연구를 하게 된다. 시퀀싱 파트너는 일루미나이다.


2017년 1월 JP모건 컨퍼런스에서 일루미나는 IBM의 인공지능 ‘왓슨’과 협업할 것이라고 발표했다.
일루 미나가 170개 암종에 대해 유전자 해독 정보를 내놓으면 왓슨이 최신 연구결과 등 다양한 의료 정보를 토대로 분석하고, 임상에서 의사들이 이를 실제 적용하는 것이 골자이며 일루미나는 이를 보고서 형식으로 서비 스를 제공할 예정이다. 이 외에도 필립스와의 협업을 발표했다. 필립스의 디지털 의료 정보와 일루미나의 유전체 분석 정보를 클라우드 시스템을 통해 의사에게 환자의 유전 정보를 제공하게 되는 것이다.

과거 영화에서 그려왔고, 해당 업체들에게는 꿈이었던 목표를 일루미나는 기술개발을 통해 경제성을 마련하고 관련업계와의 협업으로 현실화 시키고 있어 의미가 크다. 향후 임상에서 어떻게 적용될 지와 의료비 절감에 어떻게 영향을 미칠 지가 체크할 부분이다. 유전체 분석 시장은 단순히 분석을 통해 데이터를 확보하는 것이 목표가 아니다. 이를 해석하고 활용할 수 있는 소프트웨어를 마련하는 것이 궁극적으로 나아갈 방향이다.


전세계 지놈 시퀀싱 프로젝트는 2008년 3,615건이 진행되었고, 1,079건이 완료된 상태였는데, 지난 5년사이 급증해 2016년 현재 기준으로는 총 14만 2,732건 프로젝트 중 79,110건이 완료되었고, 63,622건이 진행중인 상태이다. 시퀀싱 비용 하락에 따라 향후 그 수가 더욱 가속화되어 증가할 것으로 예상된다.

유전체 정보 확보와 데이터 분석을 통해 향후 확장될 수 있는 영역은 후성 유전학(epigenetic)이다.
후성 지놈(epigenome)은 DNA 염기서열이 아닌 다른 부분의 변화로 유전자 발현과 억제가 일어나는 현상이다. 그리고 후성 유전학은 유전자 DNA 염기서열과 변이에 의한 표현형을 넘어 유전자의 제어시스템을 연구하는 학문이다. 즉, DNA 염기서열 자체의 변화가 아닌 DNA에 일어나는 부분적인 변화 또는 DNA 주변 부위의 단백질 변화에 포커스를 두고 있다.
medical unmet needs가 큰 질환 중에서는 유전적 요인과 환경적 요인의 사이에서 복합적으로 작용하고 있는 만성 질환이 많아 유전체 염기 서열 분석을 통해 후성 유전학의 발전 가능성이 크다고 할 수 있다.

정백희 기자